Exon 1被替换为一个含有丝氨酸(TCG)到异亮氨酸(GCC)的替换,位于第47位(苏氨酸47阿尔法,S47A)。通过Cre介导的重组,去除了含诺美西林抗性选择标记的序列,留下一个loxP座在相邻内含子中。逆转录PCR证实了转录物表达水平与野生型相似。(来源:J:264475)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count