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在exon 22通过CRISPR/cas9引导的重组产生了一个11bp的缺失。修复寡核苷酸在Asp1019后面加入了一个苯丙氨酸，接着是一个终止密码子。在杂合子小鼠的脑组织中检测到了突变蛋白，但在纯合子突变鼠的组织中未发现。突变蛋白位置发生异常，主要在杂合子小鼠的结肠上皮细胞基底和近基底区域积累。(来源：J:264250)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
