在exon 3的第409位,C被替换成了T,随后插入了一个自我剪接的neo cassette,它通过同源重组在intron 3删除了23个碱基的序列。exon 3中的这个变异导致了一个arginine变成了终止密码子。RNA在位点杂交显示,纯合小鼠胰岛细胞中mRNA表达减少了70%。然而, Western blot分析在这些组织中并未检测到任何蛋白质。这个突变类似于人类的p.Arg138*变异(文献来源:J:264368)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
Insertion, Intragenic deletion, Single point
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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