在exon 5的第178位,精氨酸密码子被替换为终止密码子TAA,通过sgRNA和一个183nt单链DNA模板,利用CRISPR/Cas9技术实现。为诊断目的,随后在该位置插入了两个额外的替换,形成了EcoRI酶切位点。这个变异的基因编码为NM_001200038.1:c.562_569delinsTAAGAAT。所有必需的成分被注入了C57BL/6胚胎的细胞质中。(来源:J:261225)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count