靶向载体、sgRNA和CRISPR/Cas9技术被用来对基因位点进行如下修改:插入了loxP位点、抗氨苄青霉素抗性基因座、转录终止子和另一个loxP位点,所有这些都位于内含子2,以及经过修改的第3外显子,其中30-87位(splice variant e1)或13-70位(splice variant e2)的序列被删除,接着是连接肽CKDPPVAT,以及EGFP基因。随后,通过Cre介导的重组移除了neo-STOP基因座,这就产生了一个敲入等位基因,原基因被一个带有甲基化CpG结合域(MBD)缺失的截短版本替换,该版本连接了一个荧光标记。截短的蛋白质保留了野生型序列的88%。(来源:J:252845)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count