这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(CGGACGTAAAACCAACCCCG、TCACTGCCCAGATACAGCCG、GATGGTCAACGGGAATTAGG、TGAACCTTCCCAGAGCACAG)产生的,导致了8号染色体12,240,127到12,240,554bp位置的428bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000215074(第2外显子),以及357bp的上下游内含子序列,包括转录起始点和终止点。预测表明,这个外显子的缺失会导致24号残基后序列的氨基酸序列改变,并在接下来的9个位置发生早期截断。此外,还有两个较小的内含子缺失,分别位于428bp缺失之前,它们不会影响到这个外显子的缺失结果:一个是16bp的缺失(CAACCCCGTGGCTTTG),另一个是1bp的缺失,位于428bp缺失前71bp的位置,还有一个是1bp的缺失,位于428bp前15bp。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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