设计了一个靶向载体,用于替换第19外显子,替换为一个在第1179位氨基酸位置将谷氨酸替换为赖氨酸的改变(c.3535G>A(GAA-AAA)),这与人类的Glu1200Lys突变相关联,该突变与口吃有关。载体还包括一个内源性核糖体进入位点(IRES),以便在插入的β-半乳糖苷基因(β-gal)的翻译开始,用于在组织中进行后续基因表达研究。此外,载体还包含一个诺卡因抗性元件(PGK-Neo-pA),用于筛选转染的ES细胞。通过将携带目标等位基因的鼠与表达Flp的品系杂交,移除了诺卡因抗性元件,然后与表达Cre的品系杂交,移除了IRES-β-gal部分,最终产生了携带突变第19外显子(包含Glu1179Lys)的BALB/c动物(J:260041)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cJ
Targeted
核苷酸替换
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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