这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列AGACTTATATAACCTCACAC和GCACTTGCAATAACCAGCAG产生的,导致了从染色体5的41,703,352bp位置开始,到41,703,743bp后的一个392bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000964047(第2外显子)以及295bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致25号氨基酸之后序列改变,并且在接下来的两个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count