这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(TCACGGGGCTCTCTTAGGAG、GTAGCCAGAGAGTAATAAAA、TCTCACTCTCTGTCGGGGCA、GGTCATGCGGTCTATGGATA)产生的,导致了18号染色体36,451,035到36,451,527位置的493bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000141136(第2外显子)以及326bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第11位氨基酸序列改变以及随后的24个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count