这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个引导序列(TCAGAAGACTGTGGGAACAG, GTGCGCTGTTCCAAACGCCC, GACACAGAAAGAGGGTGCCG, TTGTTATTAAAGGGAGAGCA)产生的,导致了19号染色体4,084,827到4,085,780bp位置的954bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000145610和ENSMUSE00000145606的第2和3个外显子,以及788bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致从第54位氨基酸后的序列改变以及后续的12个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count