这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个引导序列(TGGGGCTCATTTCAACCTAA、CCTTGACGTTGGAAAGCCAA、TTACTACACACTAGGTTATG和GCAAACGTCTCCACTCTCCT)产生的,导致18号染色体63,030,248到63,030,690bp位置的443bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001304790(第42外显子)以及190bp的内含子序列,包括剪接点的接受体和供体。在缺失位置,有一个126bp的插入,源自小鼠线粒体基因组(ChrM 2666-2791)。这个126bp段包含mt-Tl1(Leucine 1 tRNA)的编码序列。外显子的缺失预计会导致2106号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的15个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
7
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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