这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(CTTATAAACCTTCATCAGTG、ACATGTGCAATTGTGTCCAA、AGCAAACTTCTAAGTATTTT和AGTAGTATCAAACTTTGCAA)产生的,导致了139bp的缺失,起始于117,702,396bp的Chromosome 11位置,直到117,702,534bp。这个变异删除了ENSMUSE00001287639(第3外显子)的最后5个碱基,以及134bp的内含子序列,包括转录起始点。预测会导致28号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的6个位置发生早期截断(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count