这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(AACTGGCCCTGGCCTGAAGT, GTTCACCCAGAGAATGCCGT, CAGGTTTGGGGAGCTGACGT, AGAGATTCTACCTCATTCCC)产生的,导致了16号染色体20,608,702到20,609,237bp位置的536bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000314958、ENSMUSE00001226643和ENSMUSE00001255837的2、3、4号外显子,以及127bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致第65位氨基酸序列改变以及随后的5个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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