由于一个基因组缺失(染色体18:58,012,626-58,014,322 GRCm38),这个变异包括了第63号外显子,导致来自这个等位基因的转录本缺失了65个总外显子中的第63个,且不正确地将第62号外显子拼接到第64号,造成框架移位和过早终止。(来源:J:263533)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count