人类细菌人工染色体(BAC)RP11-237K15,包含了TREM2基因及其周边50kb的5'侧翼区域,还包括TREML1、TREML2和TREML4基因,经过修改,去除了TREML1、TREML2和TREML4基因。具体改动如下:TREML4基因删除了编码序列的exons 1至3及大部分蛋白质编码区域的启动子区域;TREML1基因删除了启动子区域和exons 1、2、5和6(占80%的编码序列);TREML2基因去除了exons 2和3,导致了帧移并产生一个早期终止密码子在exon 4。随后建立了携带1个或2个拷贝转基因的创始人系(A),转基因拷贝数通过基因组定量PCR进行估算。(来源:J:262250)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count