在cDNA的第12外显子第2548位,一个单核苷酸点突变(C>T)导致了密码子764从CAA变为早停密码子TAA。这预测会产生一个由763个氨基酸组成的部分缺失蛋白。这个T等位基因仅存在于B6和BTBR T+ Itprtf/J(Jax品系:002282)这两个品种中。在20个非B6的品种中,这个等位基因是野生型(C版本,编码型)的。(J:81437, J:245487)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
--
--
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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