这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(CCAATAATAATAACACCATA、GTCAGGTAGGGGCTCTTTAA、AGAGAGTAGTTCCTGGAATG和CACCTGGGGCTGTGTCAGGT)产生的,导致了14号染色体75,291,999到75,292,561位置的563bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000122846(第3外显子)以及包含内含子的453bp区域,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第39位氨基酸后的序列改变以及随后的7个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count