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这个转基因构建包含一段来自SMN2基因的4.1kb SMN启动子驱动的人类SMN1基因cDNA，其中携带着p.Gln282Ala的错义突变，位于第7外显子。 Founder line 2携带着该转基因的8个拷贝。转基因整合在11号染色体上（11号染色体的70055009-70372513位置，基于mm10小鼠基因组），导致两个已识别融合点之间的317kb基因区域的重复。这个重复区域包含了Asgr1、Asgr2、Mgl2、Clec10a、Slc16a11、Slc16a13、Bcl6b、Mir497b、Rnasek、Alox12和Alox15等多个基因位点。（参考文献：J:101977，J:265815）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
