这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(AGAAGGCAGGTTATAGACCA、GCTTGAGGTAGACATGCCAG、TTTTGTACAAGAGCCCCACT、AGATCGGCAAAACTTAAATG)产生的,导致了641bp的染色体6位置121,040,118bp到121,040,758bp的删除(GRCm38/mm10)。这个变异删除了ENSMUSE00001050613(第3外显子)以及443bp的内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,还存在一个4bp插入(GATC)和5bp删除(TTTAA),它们位于删除外显子的前59bp,不会影响删除的结果,预测会导致第88位氨基酸序列改变,并在后续有6个位置的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count