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ENU诱变导致了29号内含子2'的5'剪接起始点发生突变，产生了胸腺嘧啶替换为鸟嘌呤的转换，具体位置在下游内含子的第二个核苷酸。这种改变将标准的AGGT剪接序列变成了AGGG。转录本的分析和测序确认了exon 29的缺失。预测的exon 29的跳过会导致73个氨基酸的框移缺失，形成一个没有第一ATP结合盒关键部分的截短蛋白质，起始于第1388位氨基酸。(来源：J:262458)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
