这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(TCAGCTCTGTGGGTATGCAA、GCAACTCTCTCACATGGACT、GCTGCTGTCTCTGCGGGCGT和GGTGATAGACAAGTTAAAAG)产生的,导致了7号染色体144,510,211bp到144,510,540bp位置的330bp缺失。这个缺失删除了ENSMUSE00000873361(第13外显子)以及其前后250bp的内含子序列,包括剪接点。此外,还插入了55bp序列,位于11号和12号外显子之间的上游内含子,插入位置在缺失区域。预测这会导致第496位之后的氨基酸序列改变,并在41个位置后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count