这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(TTGGTAGAAAATAAACTACC, AAACATTTCACATACTAGAG, GTATGTTACTTTACAAATCT, ACATTTCTAAGTCAGGATGT)产生的,导致了398bp的缺失,起始于染色体3的位置69,094,589,结束于69,094,881(GRCm38/mm10)。这个变异删除了ENSMUSE00000567751(第7外显子)以及207bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第127位氨基酸之后的序列改变以及早期的18个氨基酸缺失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count