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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列（TTTGCACTGATGTACAACAT、GCTAAGATCGGCTCTCAAGC、AGCACCTCTCATCTGCAGAG、TGATCGCGACTAAGGCCAAG）产生的，导致了14号染色体14,119,831到14,120,378bp位置的548bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000120407（第2外显子）以及342bp的上下游内含子序列，包括剪接点的接受体和供体。此外，缺失位点有一个单个G插入，不会影响外显子的缺失结果，预测会导致第48位后氨基酸序列的改变以及后续12个氨基酸的早期截断。（来源：J:188991）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
