这个转基因包含了从一位视网膜色素变性(一种常染色体显性形式)患者的基因组中克隆的1.3kb人类DNA片段。插入包含了带有347号氨基酸位置由丝氨酸替换为脯氨酸的human rhodopsin基因(苏氨酸到脯氨酸的P347S变异),周围有3.4kb上游和4.8kb下游的DNA。通过电泳凝胶分离后用[α-32P]-dCTP标记的RT-PCR产物的 autoradiographs 上的密度分析表明,五种转基因小鼠线的视网膜中,人类:小鼠转录本比例如下:C1线,0.25:1;A1和C2线,1:1;A2和E线,5:1。(文献引用:J:133695)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
--
插入
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1
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7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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