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这个转基因包含了从一位视网膜色素变性(一种常染色体显性形式)患者的基因组中克隆的1.3kb人类DNA片段。插入包含了带有347号氨基酸位置由丝氨酸替换为脯氨酸的human rhodopsin基因(苏氨酸到脯氨酸的P347S变异)，周围有3.4kb上游和4.8kb下游的DNA。通过电泳凝胶分离后用[α-32P]-dCTP标记的RT-PCR产物的 autoradiographs 上的密度分析表明，五种转基因小鼠线的视网膜中，人类：小鼠转录本比例如下：C1线，0.25:1；A1和C2线，1:1；A2和E线，5:1。(文献引用：J:133695)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
