这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个引导序列(GTAGATGCTCAAAAAACTGG, AGTGTTCAGGCATTCCACCG, GAACTGATTTTATTTCCCAG, GTGTTGTGTGTGCCACTACT)产生的,导致了123,059,114到123,059,501 base位置的388bp染色体10区间删除。这个变异删除了ENSMUSE00000419243(第2外显子)以及324bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第37位氨基酸后的序列改变以及一个早期的1个氨基酸丢失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count