CRISPR/Cas9技术产生了一个2个碱基的插入(AT),在exon 2,导致一个在框内的早期TAA终止密码子,距离ATG起始密码子386bp下游。 quadriceps的qRT-PCR结果显示转录水平显著降低,而肌肉组织的 Western blot分析则显示同源纯合子中蛋白质丢失。(来源:J:247651)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count