这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCATTTTAACTAAATAATAT和AGTATCACGCATGCATCCCA产生的,导致了6号染色体17,834,456到17,834,922bp位置的467bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001300931(第3外显子)以及307bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第35位氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count