这个突变是在Jackson实验室通过将Cas9 mRNA和4个引导序列(GTATGAGTACTACCTTAAAG, ATTTTTTGCATAAATTCCTA, TATTTCCTCTGGCCCTGTAG, TCTGATCCTGTATGAATCTT)微注射产生的,导致了从染色体1的46,832,525bp位置开始,到46,833,045bp后的一个521bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001325787的第3个外显子(exon 3),以及包含内含子的313bp下游序列,包括剪接点的接受体和供体。此外,删除后有一个单个碱基(A)插入,位于外显子缺失164bp后,这个插入不会影响外显子的缺失结果。这个突变预测会导致第338位氨基酸序列的改变,并在接下来的19个位置发生早期截断。(参考J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count