这个突变是在Jackson实验室通过将Cas9 mRNA和4个引导序列(GTATGAGTACTACCTTAAAG, ATTTTTTGCATAAATTCCTA, TATTTCCTCTGGCCCTGTAG, TCTGATCCTGTATGAATCTT)微注射产生的,导致了从染色体1的46,832,525bp位置开始,到46,833,045bp后的一个521bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001325787的第3个外显子(exon 3),以及包含内含子的313bp下游序列,包括剪接点的接受体和供体。此外,删除后有一个单个碱基(A)插入,位于外显子缺失164bp后,这个插入不会影响外显子的缺失结果。这个突变预测会导致第338位氨基酸序列的改变,并在接下来的19个位置发生早期截断。(参考J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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