这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(CAAATACTAACTTATACAGG、TTAAATCTCATATTAAAGTA、TGTCAAATACTAACTTATAC和ATTGTAGGCTTTCTTACAGA)产生的,导致了191,582,302到191,582,816bp的染色体1上一个515bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000286639(第2外显子)以及385bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第31位氨基酸之后序列改变,并且早期有11个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count