这个突变是在Jackson实验室通过微注射Cas9 mRNA和四种指导序列(CTTAACCCCCTAAAAGGACG、AAAGCAATCAAATCAAGAGG、ATATTTGTATTGATTGGTGT和AGAAGAGCAAGTGCGTTCAA)产生的,导致了从9号染色体111,333,325bp起始,至111,333,930bp后终止的606bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000366889(第2外显子)以及479bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第137位氨基酸序列改变以及随后的48个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count