这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和两个指导序列(AACTCAAGAGTAATAAACAA和TTAATTGTTCTAATTGTATT)产生的,导致了1640bp的染色体16(位置20,654,355)到20,655,994bp之间的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001269400、ENSMUSE00001242405、ENSMUSE00001235947、ENSMUSE00001282580、ENSMUSE00001296185(包括4-8号外显子)以及928bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致119号残基后的氨基酸序列改变以及后续的13个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count