这个转基因包含了来自突变小鼠的cDNA,经过设计替换,1127位的异亮氨酸密码子被替换成了Alanine(p.Ile1127Ala)。它在小鼠α肌动蛋白重链启动子的调控下表达。免疫印迹实验表明,这个等位基因的表达大约是内源基因的5倍。受影响的密码子编码的是肽中与肌动蛋白结合功能至关重要的异亮氨酸。(来源:J:262067)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count