这个转基因包含了完整的人类apo-B基因,其中在第2153位密码子由CAA变为CTA的点突变,导致谷氨酰胺被替换为亮氨酸(Q2153L)。缺失CAA使得肝脏mRNA编辑机制无法将这个位置转为终止密码子UAA,从而阻止apo-B48的产生,并增加全长翻译产物apo-B100的产量。这个突变在文献中被称为"apo-B100 Leu-Leu",因为如果突变的亮氨酸编码的CTA密码子通过mRNA编辑转换为U,会得到UUA,这也编码亮氨酸(J:262089)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x SJL)
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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