RT-PCR和免疫组化分析显示,纯合子小鼠中mRNA表达显著减少,且蛋白表达缺失。然而,Myo6基因的外显子序列、剪接边界和启动子区域未检测到突变。在RSV小鼠和野生型小鼠中都发现了Myo6的一个替代剪接变异体,非重组区域位于D9Mit74到D9Nok18。(来源:J:261136)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count