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在exon 40引入了一种Ile-Met替换为Ala-Ala的突变(由ATCATG变为GCCGCT),这是通过同源重组实现的。这种突变干扰了钙感应蛋白对通道的调节,但并不影响通道的基本功能。(来源:J:229926)
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An Ile-Met -> Ala-Ala mutation (ATCATG to GCCGCT) was introduced in exon 40 via homologous recombination. This mutation interferes with calcium sensor protein regulation of the channel but does not impair basal channel function. (J:229926)
原英文文本:
An Ile-Met -> Ala-Ala mutation (ATCATG to GCCGCT) was introduced in exon 40 via homologous recombination. This mutation interferes with calcium sensor protein regulation of the channel but does not impair basal channel function. (J:229926)
原翻译后文本:
在exon 40引入了一种Ile-Met替换为Ala-Ala的突变(由ATCATG变为GCCGCT),这是通过同源重组实现的。这种突变干扰了钙感应蛋白对通道的调节,但并不影响通道的基本功能。(来源:J:229926)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
6159927
Not Specified
Targeted
核苷酸替换
--
1
15
4
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
标题
PMID
期刊
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