这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGACATGACGAAAACAGCCA、TTGTTGTCTGCTAACAGTAG、GACCTGAGATATTTATTGAG和CAGTGTATTTGTACAGTTAG)产生的,导致了从8号染色体110,841,393bp位置开始的498bp缺失,直到110,841,890bp。这个变异删除了ENSMUSE00000311482基因(第4外显子)的最后120bp,以及378bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点。预测会导致150号残基后的氨基酸序列改变,并可能由于缺失后的内含子中发生通读,导致7个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count