这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGACATGACGAAAACAGCCA、TTGTTGTCTGCTAACAGTAG、GACCTGAGATATTTATTGAG和CAGTGTATTTGTACAGTTAG)产生的,导致了从8号染色体110,841,393bp位置开始的498bp缺失,直到110,841,890bp。这个变异删除了ENSMUSE00000311482基因(第4外显子)的最后120bp,以及378bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点。预测会导致150号残基后的氨基酸序列改变,并可能由于缺失后的内含子中发生通读,导致7个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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