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这个分子异常是一个在第1452位1个碱基的胞嘧啶插入,发生在第7外显子,导致了框架突变,产生了一个早发终止密码子和一段缩短的蛋白质(来源:J:242526)
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The molecular lesion is a 1-bp insertion of cytosine in exon 7 at position 1452, resulting in a frameshift mutation leading to a premature stop codon and a truncated protein. (J:242526)
原英文文本:
The molecular lesion is a 1-bp insertion of cytosine in exon 7 at position 1452, resulting in a frameshift mutation leading to a premature stop codon and a truncated protein. (J:242526)
原翻译后文本:
这个分子异常是一个在第1452位1个碱基的胞嘧啶插入,发生在第7外显子,导致了框架突变,产生了一个早发终止密码子和一段缩短的蛋白质(来源:J:242526)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
6158937
CF1-Bcar3lr3/TaOpu
Spontaneous
插入
--
1
--
1
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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