这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CTAAGTCACGTCATCATCTT、GCCACTCCAGGCATGATCAC、TGCAGTGTGCCTGAGTTCTC和TAGCCCCCATGGGACCCAAG)产生的,导致了从染色体2的4,473,021bp位置开始,到4,473,374bp后的一个354bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001239970的第3个外显子,并带走了包括内含子的起始和终止点在内的259bp相邻内含序列,预测会导致从第22位氨基酸后序列改变,以及随后的15个氨基酸早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count