这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CTAAGTCACGTCATCATCTT、GCCACTCCAGGCATGATCAC、TGCAGTGTGCCTGAGTTCTC和TAGCCCCCATGGGACCCAAG)产生的,导致了从染色体2的4,473,021bp位置开始,到4,473,374bp后的一个354bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001239970的第3个外显子,并带走了包括内含子的起始和终止点在内的259bp相邻内含序列,预测会导致从第22位氨基酸后序列改变,以及随后的15个氨基酸早期终止。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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