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在7号染色体59,228,802-59,311,536位点，通过CRISPR/Cas9技术，ATG密码子(编码UBE3A亚型2的起始甲硫氨酸)被替换为TGA，导致仅产生UBE3A类型3。在第3外显子中，还引入了一个诊断用的silent AscI限制性酶切位点。(来源：J:261868)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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