这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和两个指导序列(GGTCAGATGCTATCACACTC和ATACCAAGATCTAGATTTAG)产生的,导致了13号染色体46,717,030到46,717,476bp位置的447bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000456072(第2外显子)以及224bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第38位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的14个位置发生早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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