这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和两个指导序列(GGTCAGATGCTATCACACTC和ATACCAAGATCTAGATTTAG)产生的,导致了13号染色体46,717,030到46,717,476bp位置的447bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000456072(第2外显子)以及224bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第38位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的14个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count