D5Ertd579e^em1(IMPC)J

这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(ACCTTGACAAGGACAGAAAA、ATTATTTTATGTCACTACGG、ACACTGAGAAGGACCCTGTA和GAATCCCAGAGTTTAAAAAC)产生的，导致了从染色体5的36,619,631bp位置开始，到36,619,872bp后的一个242bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00001300199(第4外显子)以及175bp的内含子序列，包括剪接点和接合点。此外，242bp删除后有5bp的(CCAAG)插入和17bp的删除(TTTTCTGTCCTTGTCAA)，这些不影响外显子的删除结果。预测这个突变会导致第122位氨基酸序列的改变，并在后续有7个氨基酸的早期截断。(来源：J:188991)