这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(ACCTTGACAAGGACAGAAAA、ATTATTTTATGTCACTACGG、ACACTGAGAAGGACCCTGTA和GAATCCCAGAGTTTAAAAAC)产生的,导致了从染色体5的36,619,631bp位置开始,到36,619,872bp后的一个242bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00001300199(第4外显子)以及175bp的内含子序列,包括剪接点和接合点。此外,242bp删除后有5bp的(CCAAG)插入和17bp的删除(TTTTCTGTCCTTGTCAA),这些不影响外显子的删除结果。预测这个突变会导致第122位氨基酸序列的改变,并在后续有7个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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