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设计了一个靶向载体，目标是将2093位的胸腺嘧啶替换为腺嘌呤，产生第698位的甲硫氨酸到赖氨酸（M698K）的突变，位于第12外显子，这与某些甲基马尿酸尿症患者中的人类M700L错义突变对应。载体下游插入了FRT引导的诺卡因选择性 cassette，通过FLP介导的重组被移除。 Western blot结果显示纯合子中蛋白水平显著降低，Mut酶活性大幅下降。（来源：J:237040）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
