这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCTCCCACGAAGAAATGCCA、CTGATTCCCATCTTAAGAAG、TGTGACAGTCCATCTGGGGA和GCTACAATTCATTACAAAGA)产生的,导致了从染色体4的9,961,333bp位置开始,到9,961,853bp后的一个521bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00001083174(第2外显子)以及358bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第82位氨基酸之后序列改变,并在后续的26个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count