这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTTAGGTTCCATCGTCCTTG、TTTGAAGGTCCAAGTGGAAG、GCAGGGCCACCCAATCCGAT和GTGTGGCTGTTGTGACCCAA)产生的,导致了从染色体1的87,184,358bp位置开始,到87,185,202bp位置后的一个845bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000985401(第3外显子)和ENSMUSE00001040282(第4外显子),以及601bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致从第71位氨基酸后的序列改变,并且有一个早期的9个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count