在exon 7的第59个核苷酸位置,一个G变A的突变导致了在位点336由arginine替换为histidine的p.R336H变异。这种改变影响了酶的核定位,但活性保持正常。(来源:J:59724)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
单点
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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