这个来自TCPR922项目的研究用等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,用带有AAGAGACATGCTGCACTATG和AATGCTGTGGGGTAGTCCAT的单导RNA同源序列,针对X染色体关键区域的5'端,以及AAGCAATTACCTTGCCTGTG针对3'端进行的Cas9核糖核酸同质体处理产生的。这导致了X染色体102,646,81到102,649,38的258bp缺失,以及102,649,81到102,649,85的5bp插入,表现为delCCTTT_ins AA,所有已注释的完整长度编码蛋白转录本(GRCm38)都发生了框架突变(J:237616)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count