这个来自TCPR0620项目的等位基因是在phenogenomics中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和三个指导RNA(含TGTCATCGGCGATTCCACGG、CACCGAGGGCCGCTTTGCTC、ACGCATCAAGCTCCAGATCT序列的spacer序列)产生的,目标是ENSMUSE00000385171外显子。这导致了chrX上一个133bp的缺失,位置从75577825到75577957(gRNA_U到gRNA_D)。这个变异预测会导致从第18位氨基酸开始的框架移位,并在接下来的20个氨基酸处发生早期截断(p.T18Sfs*22)。参考GRCm38建库(J:237616)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count