这个来自TCPR1020项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,使用了带有GGAATGTGCGGAATTCCCTG和AGTTATGCAAACCTATGACC这两条特定引物RNA,针对染色体14的61604671到61605181位置,针对一个关键外显子的5'和3'端生成的。这导致了一个511bp的缺失,产生了p.L46Tfs*45的变异,这是一种在所有注释的完整长度编码蛋白转录本(GRCm38)中都会导致框架移码突变的变异(J:237616)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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