这个来自TCPR1020项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,使用了带有GGAATGTGCGGAATTCCCTG和AGTTATGCAAACCTATGACC这两条特定引物RNA,针对染色体14的61604671到61605181位置,针对一个关键外显子的5'和3'端生成的。这导致了一个511bp的缺失,产生了p.L46Tfs*45的变异,这是一种在所有注释的完整长度编码蛋白转录本(GRCm38)中都会导致框架移码突变的变异(J:237616)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count