这个来自TCPR0629项目的等位基因是在phenogenomics中心通过向细胞注射Cas9 mRNA和四条带有TCCCGTGCCTGGGCAAGCCC和GGGCTATGGATTGATGGCTG的导向RNA,以及AATGTGATCCGGTGCTGAGA和TGCCTGAATTGGGGAGTTCG的3'端导向RNA,针对ENSMUSE00001209877和ENSMUSE00001244921基因的5'和3'端,产生了897bp的染色体4(Chr4)的缺失。这个变异预测会导致从第19位氨基酸开始的框架移位,并在接下来的19个位置早期截断(p.D19Mfs*21,J:237616)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count