这种由TALEN介导的突变在染色体17:34264928-34264988(GRCh38)有一个61bp的缺失,接着是39bp的内源序列保留,然后是507bp的删除,位置在17:34265028-34265534,其中插入了7bp的CCGTCAC,导致了exon2的大部分功能受损。流式细胞术分析证实了这是个无功能等位基因。(来源:J:268035)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
NOD.Cg-Prkdcscid H2-K1b-tm1Bpe H2-D1b-tm1Bpe Il2rgtm1Wjl/Sz
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
8
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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